遗传学与不孕不育的关系

　　遗传学与不孕不育的关系？随着染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓，以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和不孕不育的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上，在遗传和不孕不育的关系上，人类大多数都具有遗传影响和背景。

        遗传学与不孕不育的关系？

　　细胞遗传物质的受损，主要表现为基因突变和染色体畸变。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米，所以在单一基因突变时，染色体核型往往无异常可见。但采用现代分子杂交技术结合染色体分带技术，有时可测出特定染色体特定部位上的核苷酸异常。染色体畸变均可用标准核型分析或分带技术、高分辨技术识别出来。

　　人在出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因或染色体异常有关；有时是由已知环境因素（如致畸原）作用于胚胎发育过程中，造成体细胞损伤所致，后者不遗传。根据大量统计表明，在世界范围，新生儿中至少2%有明显的先天异常，大约有1%的单基因病和0.5%的染色体病。

　　临床工作中大约3%-4%有出生缺陷的病人可找到染色体核型异常，通过家系调查、生化检查等，有15%-20%的出生缺陷病人可判定属于其他各类遗传病。染色体病虽仅占新生儿出生缺陷的很小部分，但早期妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，却有近2/3发现染色体异常，说明染色体畸变常是致死性的，仅少数出生并存活。同时也须指出，有染色体核型异常的人，可不出现能识别的表型异常。

　　但突变的细胞会形成一团基因型与体内其他细胞不同的细胞群。至于疾患和宿主的遗传因素的关系，不少学者认为大多数应属于多基因遗传病范畴。Knudson和Strong根据的遗传流行病学特点，提出关于发生的两次突变假说，即必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。具有易感性素质的患者，首要次突变可能发生或存在于生殖细胞，而第二次突变则发生于体细胞。必须有第二次突变才能使敏感了的细胞发生转化。

　　明确了遗传学与不孕不育的关系之后，改变了以往遗传学家仅仅做研究，临床诊疗患者仅仅参考症状的局面，有效的将遗传研究结果和临床实践结合起来，会更有效的解决相当一部分患者的不孕症问题，这真是医学界的福音。

　　陕西省老医协生殖医学医院是一所从事两性生殖健康及不孕不育治疗的良好医疗机构。凭藉好的不孕不育临床诊疗水平，日渐成为西北不孕不育良好医院。医院坚持以"关注生殖健康、诊治不孕不育、实现优生优育"的办院宗旨，以现代医学管理模式和良好、舒适的就医环境，给患者提供导诊、检测、治疗、护理等高水平良好化服务，真正让患者利益得到保证。祝您身体健康！

　　本站所有文章均来自网络，如有侵权，请联系删除