什么是基因性不孕？

　　染色体上有为数众多的基因，基因控制着全身细胞的繁殖、发育，对人体的各个器官都有重要的影响，若是在胎儿期发生了结构或数量的改变或父母染色体异常,常会导致流产、先天性疾病。虽然染色体异常的机会不大，但若有染色体异常则对孕育有重要影响,故在病因未明时进行体细胞染色体检查是相当重要的，以明确病因。女性染色体异常多见于以下情形：①原发性闭经和女性不孕者;②疑似先天愚型的患儿。③多次自然流产者或曾产先天异常胎儿者。

基因性不孕

染体病因及分类

◇病因◇

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。

染色体异常染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

◇分类◇

1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

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